A menudo escuchamos que el cáncer es una enfermedad genética, pero no todo el cáncer es hereditario. De hecho, solo entre el 5% y el 10% de todos los diagnósticos de cáncer tienen un origen hereditario directo. Comprender esta diferencia es el primer paso para la prevención y la tranquilidad familiar.
1. ¿Qué es el Cáncer Hereditario?
Todo cáncer ocurre por cambios (mutaciones) en los genes de una célula. Sin embargo, existen dos tipos principales de mutaciones:
Mutaciones Esporádicas (Más comunes): Ocurren por el envejecimiento, el estilo de vida o factores ambientales. No se heredan.
Mutaciones Germinales (Hereditarias): Se nacen con ellas. El error genético está presente en el óvulo o el espermatozoide y, por lo tanto, se encuentra en todas las células del cuerpo del hijo/a.
2. Los "Guardianes" de nuestro cuerpo: Genes supresores de tumores
En el cáncer hereditario, solemos nacer con una falla en genes que funcionan como "frenos" para el crecimiento celular. Los más conocidos son:
BRCA1 y BRCA2: Relacionados principalmente con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
Genes de Reparación de Desajustes (MLH1, MSH2, etc.): Relacionados con el Síndrome de Lynch, que aumenta el riesgo de cáncer de colon y endometrio.
TP53: Un gen maestro que, cuando falla (Síndrome de Li-Fraumeni), puede dar lugar a varios tipos de tumores.
3. Señales de Alerta en tu Árbol Genealógico
¿Cómo saber si tu familia debería considerar un estudio genético? Los especialistas en oncogenética buscan estos patrones:
Aparición temprana: Cáncer diagnosticado antes de los 50 años.
Múltiples casos: Tres o más familiares en la misma rama (materna o paterna) con el mismo tipo de cáncer o tumores relacionados.
Cánceres bilaterales: Cáncer en ambos senos o ambos riñones.
Cánceres raros: Por ejemplo, cáncer de mama en un hombre.
Multicentricidad: Una misma persona que desarrolla dos o más tipos de cáncer diferentes a lo largo de su vida.
4. El Proceso del Asesoramiento Genético
No se trata solo de hacerse un examen de sangre. El proceso sigue un estándar ético y médico:
Paso A: El Árbol Genealógico (Pedigrí)
El genetista dibuja un mapa de al menos tres generaciones de tu familia para identificar el patrón de herencia.
Paso B: El Test Genético
Se analiza el ADN (sangre o saliva) mediante Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para buscar errores específicos.
Paso C: Interpretación de Resultados
Positivo: Se encontró una mutación. No significa que tengas cáncer, sino que tu riesgo es mayor y debemos actuar.
Negativo: No se encontró la mutación conocida en la familia.
VUS (Variante de Significado Incierto): Se encontró un cambio, pero la ciencia aún no sabe si es peligroso o una variación normal del ser humano.
5. ¿Qué hacemos si el resultado es Positivo?
Tener una predisposición genética no es una sentencia, es información para actuar. Las estrategias incluyen:
Vigilancia Intensiva: Mamografías o colonoscopias más frecuentes y a edades más tempranas.
Cirugía Reductora de Riesgo: Como la mastectomía profiláctica (famosa por el caso de Angelina Jolie).
Quimioprevención: Uso de medicamentos que reducen la probabilidad de formación de tumores.
Planificación Familiar: Diagnóstico genético preimplantacional para evitar transmitir la mutación a la siguiente generación.
Conclusión
La genética nos permite dejar de "esperar a que el cáncer aparezca" para pasar a una estrategia de intervención proactiva. Conocer tu ADN es un acto de responsabilidad hacia ti y hacia tus seres queridos.
